出生缺陷是导致孕妇早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但㊣严㊣重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在家庭和社会经济负担。为全面加强出生缺陷综合防治工作，河北自2019年开始，在全国率先开展面向全省孕妇的无创产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目。
为客观评估两项民生工程卫生经济学效益，国家卫生健康委卫生发展研究中心与河北医科大学公共卫生学院对项目实施效果及卫生经济学效益进行了评估。综合评估显示，2022 年至 2024 ✅年，河北唐氏综合征防控成本效益比达1∶9.79；遗传性耳聋防控成本效益比达到㊣1∶15.06。这意味着每投入 1元，两个项目分别预期获✅得9.79元和15.06元的社会经济效✅益。
2022年以来，河北连续3年将此项目列入民生工程。通过政府统一购买服务的形式，河北为省内群众提供公平可及合成生物学、优质高效的出生缺陷✅检测服务，促进唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷患儿早发现、早诊断、早干预。目前，项目已实现全省全㊣覆盖、应筛尽筛。
“不仅是社会经济效㊣益，这个项目还提升了整个河北听力诊疗方面的能力、技术以及认识水平。在临床经常见到来自各地的听力损失儿童，但随着河北省诊疗水平的提升，大部分儿童在本地可以得到规范的诊疗。”首都医科大附属北京✅儿童医院儿童听力诊治中心主任刘海红说。
复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明认为，相比传统的血清学产前筛查方法，无创产前基因✅检测的稳定性好，准确度高，可大幅度减少假阳性引起的不必要的羊水穿刺。目前，在其他地区孕期开展无创产前基因筛查孕妇支出的费用比✅较高，影响了孕妇产前筛查的积极性，如果筛查费用能够降下来或者免费，会让更多孕妇受益。
依托基因科技和高效筛查模式，河北通过全省统一采购，有效降㊣低了项目价格。“随着国产自主测序平台不断升级和✅大样本量、大人群筛查的规模效应，基因科技的成本会越来越低，可及性越来越高。”华大基因CEO赵立见说，基因检测服务让更多孕妇参与产前检测，进一步降低我国出生缺陷发生率。
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